За десять лет с момента первой полной расшифровки человеческого генома, что обошлось человечеству в 500 миллионов долларов, было секвенировано менее дюжины геномов здоровых людей.

Сегодня же медицинская генетика наконец подошла к той стадии, на которой заболевание человека будет ставиться по результатам полной расшифровки его генома. Самое главное, что цена на такое обследование перестает быть запредельной — сейчас расшифровка генома одного индивидуума с точностью, достаточной для постановки диагноза, обойдется всего в 50 тысяч долларов.

Причиной большинства системных заболеваний, таких как рак, скорее всего будут мутации в нескольких генах. Их поиск уже обошелся в 3 миллиарда долларов, затраченных на проект «Геном человека». В конце концов, медицинская генетика обратилась к более сокращенному и более дешевому варианту.

Однако короткий путь основывался на неверной предпосылке, что мутации, вызывающие системные заболевания, и сами будут системными. Это заблуждение обошлось ученым еще в 100 миллионов долларов за проект HapMap, в ходе которого определялись все системные мутации, после чего их сравнивали с геномами здоровых людей. Сравнение проводилось при помощи чипов в рамках исследований, ассоциированных с изучением всего генома (GWAS), причем каждый из этих проектов стоил более 10 миллионов долларов. Результаты были неутешительны: хотя для 2 тысяч участков человеческого генома была обнаружена статистическая связь с различными заболеваниями, большинстов из них не содержало действующих генов.

Ученые пришли к выводу, что системные заболевания вызываются отдельными мутациями. С этой точки зрения для диагностики необходима полная расшифровка генома пациента. Причем с ее помощью удастся обнаружить источники и мультигенных заболеваний, считают ученые.

Сейчас активно идут разработки нового метода секвенирования ДНК, стоимость которого составит уже 25 тысяч долларов за геном. При масштабах расшифровки 500 геномов в месяц для больших проектов цена процесса будет снижаться и дойдет до 10 тысяч долларов. Ученые утверждают, что они уже близки к геному за 5 тысяч долларов.