Генетики обнаружили, что гены из мужской половой хромосомы Y способны перемещаться в женскую X-хромосому и обратно. Это открытие может существенно расширить представления о том, как пол человека определяется на генетическом уровне.
Группа ученых из Университета Лейчестера (Великобритания) изучила историю половых хромосом X и Y. Исследователям удалось продемонстрировать, что эти считавшиеся независимыми хромосомы на самом деле могут обмениваться между собой генами. И более того – в ходе эволюции такой обмен уже происходил!
Гены, ДНК, хромосомы
Практически каждая клетка человеческого тела, за исключением некоторых клеток крови, несет в себе ядро. Внутри ядра находится ДНК – молекулы, представляющие собой длинные цепочки из так называемых нуклеотидов, небольших «строительных блоков». И то, в какой последовательности выстроены эти нуклеотиды (а они бывают четырех разных типов), определяет, по сути, всю жизнь клетки.
При этом в последовательности нуклеотидов выделяют гены – отдельные участки ДНК, каждый из которых несет инструкции по синтезу определенной молекулы. Есть гены, кодирующие миозин – белок мышц; есть гены, кодирующие светочувствительный белок в клетках сетчатки, есть гены, которые кодируют молекулы, отвечающие за управление сразу десятками, а то и сотнями разных процессов.
Вся ДНК, кроме того, разбита на 23 части, каждая из которых намотана на молекулы белка – такая ДНК называется хромосомой. И что самое главное – все клетки, кроме яйцеклеток и сперматозоидов, несут двойной набор хросомом: 46 вместо 23.
X и Y
Исследователей интересовали хромосомы X и Y, примечательные тем, что определяют пол человека: на Y-хромосоме есть ген SRY, который обеспечивает формирование у эмбриона мужских половых органов. Если у будущего ребенка есть X- (в одном наборе хромосом) и в другом наборе Y-хромосома, то рождается мальчик. Если досталось две X-хромосомы – на свет появляется девочка.
Ученые особо подчеркивают, что так было далеко не всегда. До появления млекопитающих пол определялся другими механизмами, которые, кстати, сохранились у отдельных видов до сих пор, и те хромосомы, которые сейчас называются половыми, друг от друга не отличались. Это приводило к тому, что отдельные гены могли перемещаться между хромосомами. Лишь после того, как Y-хромосома приобрела свои особенные черты и стала не похожа на X-хромосому, половые хромосомы обрели независимость друг от друга.
Как считали генетики ранее, независимость полную. Ген из Y никогда не попадал в X, и со временем различия только увеличивались. Y-хромосома все укорачивалась (сейчас она втрое меньше X), и некоторые исследователи даже стали предсказывать ее окончательное исчезновение. В частности, еще в 2004 году такое заявление сделала австралийский генетик Дженни Грэйвс: по ее оценкам, мужская хромосома должна была исчезнуть в течение 10 млн лет.
Обмен
Ученые выяснили, что даже из той области Y-хромосомы, которая считалась исключительно мужской, гены могут переноситься в X-хромосому – женскую. И, судя по всему, данный процесс может протекать в обратном направлении. Во всяком случае выводы исследователей, приведенные в журнале The American Journal of Human Genetics, такое предположение допускают.
Анализ генетического материала позволил выяснить, что частота переносов материала из X-хромосомы в Y (из женской в мужскую) в десятки тысяч раз больше частоты мутаций в собственных генах хромосомы Y. Возможно, делают предварительный вывод исследователи, таким образом геном спасается от разрушительного действия мутаций.